Jue. Sep 22nd, 2022



En el desarrollo de un tumor influyen muchos factores, desde la dieta hasta la exposición a químicos, pero la genética es también uno de ellos.

De hecho, se estima que 1 de cada 10 tumores tiene un componente genético hereditario. Dicho de otra forma, la persona ha heredado mutaciones genéticas que la predisponen a sufrir un cáncer.

  • En estos casos, realizar un test genético para conocer ese riesgo con exactitud permitiría marcar un plan que podría ayudar a prevenir la enfermedad.

Las personas que ya han padecido más de un tipo de cáncer o las que tienen más casos en la familia son los candidatos a realizar este tipo de test porque tienen más riesgo genético de desarrollar tumores.

Desde MD Anderson Cancer Center Madrid, pioneros en este tipo de pruebas, nos dan más detalles.

Cánceres hereditarios o familiares

El factor hereditario es especialmente frecuente en el cáncer de mama, ovario, colon y recto, aunque los últimos avances revelen que casi todos los cánceres tienen un porcentaje de casos que son hereditarios.

  • En el caso del cáncer de mama y ovario de origen genético, está causado normalmente por una mutación hereditaria en el gen BRCA1 o el BRCA2.

Estas mutaciones también pueden provocar cáncer de seno en hombres, cáncer de páncreas o cáncer de próstata.

  • El cáncer de colon con base genética más habitual es el llamado síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC).

Las personas con este síndrome tienen un alto riesgo de cáncer de colorrectal antes de los 50 años.

Según la American Cancer Society, el síndrome de Lynch también aumenta el riesgo de cáncer de endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, riñón, encéfalo, uréteres (tubos que transportan orina desde los riñones hasta la vejiga) y conducto biliar.

Los tumores de mama y colon de origen genético son los más estudiados por una cuestión histórica, señala el doctor Ricardo Cubedo, responsable de la Unidad Multidisciplinar de Sarcomas y Cáncer Hereditario de MD Anderson Cancer Center Madrid.

«Fueron los primeros tumores en los que se descubrió que había un componente genético, y por tanto más se investigó y detectó en la población», señala.

Pero «lo cierto es que según vamos estudiando, prácticamente no queda ningún cáncer libre de tener un porcentaje de casos que estén determinados o favorecidos por la herencia. Los de melanoma, vejiga y endocrinos son algunos», asegura.

quién tiene más riesgo

Como decíamos, cuando se presenta una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer es cuando hablamos de cánceres hereditarios o familiares.

Los pacientes que han sufrido varios tumores a lo largo de su vida, ya sea a la vez o en distintos momentos, son los que tienen más riesgo de cáncer hereditario.

También aquellas personas con más familiares con cáncer de lo que sería normal en términos estadísticos.

Sin embargo, tal y como apunta el doctor Cubedo, esta segunda categoría es
complicada de determinar, «pero cuanto más próximos, numerosos y jóvenes sean los casos, mayor es el grado de sospecha», aclara.

En qué consiste el test genético

Si hay sospecha de que la persona tiene un componente hereditario que la predispone a sufrir cáncer, existe la opción de realizar un estudio genético.

  • Consiste en un análisis de sangre cuyos glóbulos blancos sirven como muestra extracción de ADN.

A partir de ahí, basándose en las extensas bases de datos mundiales disponibles con información sobre las mutaciones que predisponen al cáncer, se busca si alguna de esas mutaciones se presenta en el ADN de la persona.

En este ámbito, existen dos abordajes diferentes, puntualiza Cubedo.

  • Si la historia familiar apunta muy claramente a un tipo determinado de cáncer, «se analizan especialmente mutaciones muy determinadas en genes vinculados a ese tipo de tumor».

Por ejemplo, si varios miembros de una familia han tenido o tienen cáncer de mama, el análisis se va a focalizar en las mutaciones asociadas a este tipo de tumor como las de los genes BRCA1 o el BRCA2.

  • «En otras familias no es tan preciso, de modo que miramos una cantidad mucho más grande de genes«, explica el especialista.

Casos difíciles de detectar

Una categoría difícil de detectar son las «familias genéticamente huérfanas», reconoce el doctor Cubedo.

No son familias donde hay muchos casos, por ejemplo, de cáncer de mama y enseguida hay una sospecha hereditaria.

«Son aquellos casos en los que los familiares no son tan cercanos, no son tan iguales, pero, realmente, tienes una sospecha«, aclara el especialista.

«Es mucha casualidad que haya tantos tumores en esa familia, aunque no todos son jóvenes, no todos son del mismo tipo, y el médico puede sospechar que ahí tiene que haber algo, pero es difícil ‘cazarlo'», asegura.

  • El problema es que estas personas no siempre cumplen con los criterios estrictos que se usan para hacer un test genético.

«Al ser pruebas caras y complicadas, era un recurso muy limitado, un cuello de botella. Sin embargo, hoy día sí que tenemos herramientas que nos permiten
estudiarlas mucho mejor, aunque no cumplan al 100% con los criterios»
, subraya el doctor Cubedo.

Qué ocurre tras detectar la mutación

Si el estudio genético revela una propensión a desarrollar un cáncer, el siguiente paso es establecer un plan de acción para hacer un seguimiento tanto de la persona como de los familiares.

«Hay que romper el miedo a saber porque es lo que nos va a permitir actuar a tiempo. Si se detecta una mutación que puede dar lugar a un problema, vamos a actuar a tiempo para resolverlo», apunta Cubedo.

  • Sabiendo el gen o genes mutados, se puede pronosticar qué cánceres pueden aparecer.
  • Y en función de ello, se diseña un programa de diagnóstico precoz para cada situación que suele incluir analíticas o pruebas de imagen como ecografías.
  • En casos muy extremos, se puede recurrir a cirugías profilácticas o preventivas eliminando el órgano que se sabe, casi seguro, que va a desarrollar un cáncer. Es lo que hizo la actriz Angelina Jolie al conocer su riesgo genético de cáncer de mama y ovario.

No hay que olvidar que el diagnóstico temprano de un tumor, antes de que haya hecho metástasis, es sinónimo de buen pronóstico y de curación.

Pero para detectar un tumor a tiempo hay que tener la sospecha y hacer un seguimiento de la persona con pruebas rutinarias.